报告题目：遗传学助力儿童罕见病研究
时 间：2023年5月26日上午10:30
地 点：畜牧兽医研究所会议室（院主楼三楼316室）
报告人：毛翛
毛翛博士简介：致力于神经系统发育障碍性疾病（NDDs）的遗传学研究，以新致病基因鉴定发现及其致病机制研究为主线，2017年以来发现并发表CDK19、CAPZA2、LMBRD2、MOCS3、MAST3五个NDDs新致病基因，其中CDK19、CAPZA2是我国首次发现癫痫性脑病及单纯性智力障碍这两种重大疾病新致病基因。毛翛博士依托国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室，与贝勒医学院、中科院、盐湖城大学、同济大学、复旦大学等多个顶级科研单位及团队开展合作，对二十余个NDDs新致病基因开展研究，有望极大推动我国的NDDs遗传学研究，为精准诊治和预防提供重要基础，为生命科学研究提供宝贵线索。
